Điều trị hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là bệnh mô liên kết di truyền mang tính trạng trội, chủ yếu ảnh hưởng lên hệ tim mạch, mắt và xương. Xuất độ của bệnh này là 1/9800 và khoảng 26% là do mới đột biến , không có tiền sử gia đình. Biểu hiện đặc trưng là dãn ĐM chủ tiến triển có hở van ĐM chủ, sa van 2 lá có hở van 2 lá, lệch thủy tinh thể và cận thị, và thân hình ốm cao với dài các chi, tay vượn, biến dạng ngực và đôi khi vẹo cột sống.

Hơn nữa, các biểu hiện ít đặc trưng hơn có thể phát hiện trên lâm sàng như khẩu cái cứng với răng không thứ tự, căng vân da, và các dấu hiệu khác cũng có thể thấy bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh như ổ cối nhô ra và dãn màng cứng. Bệnh sử tràn khí màng phổi tái đi tái lại có thể thấy ở vài trường hợp. Các biểu hiện lâm sàng trên đã được sắp xếp có hệ thống trong tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh được gọi là Ghent, nếu không thì khi có sự thay đổi trên lâm sàng có thể gặp khó khăn trong chẩn đoán.

Chẩn đoán:

Dựa vào tiêu chuẩn phân loại Ghent (1996):

Chẩn đoán hội chứng Marfan cần ít nhất 2 tiêu chuẩn chính ở 2 hệ thống vàhệ liên quan chiếm 1/3

Chẩn đoán phân biệt: có 1 số bệnh lý có đặc điểm giống với hội chứng Marfan, nhưng 1 số trường hợp có thể dễ dàng phân biệt bằng các đặc điển lâm sàng khác hoặc là bằng xét nghiệm sinh hóa như hội chứng Lujan-Fryns, hội chứng Shprintzen-Goldberg, hội chứng Beals. Một số trường hợp khác phân biệt với hội chứng Marfan có nhiều khó khăn hơn, được biết đến nhiều nhất là hội chứng MASS. Tên của hội chứng này được viết tắt từ cacù chữ cái do đặc điểm lâm sàng (myopia, mitral valve prolapse, aortic dilatation,skin involvement, skeletal involvement), các biểu hiện da và xương tương tự như hội chứng Marfan nhưng khó nhận ra hơn, ĐM chủ dãn nhẹ, nguy cơ vỡ phình ĐM chủ thì hiếm .

Điều trị:

Ngoại khoa:

Dãn gốc ĐM chủ dẫn tới bóc tách hoặc/và hở van ĐM chủ thường xảy ra đầu tiên ở xoang Valsalva. Các công trình nghiên cứu rút ra sự thống nhất ý kiến rằng điều trị ngoại khoa cấp cứu phình gốc ĐM chủ sớm có dự hậu tốt hơn là can thiệp trễ và đề nghị điều trị dự phòng khi đường kính xoang Valsalva lớn hơn 5.5cm ở người lớn và lớn hơn 5.0 cm ở trẻ em. Những yếu tố khác như là tỉ lệ phát triển của đường kính ĐM chủ và tiền sử gia đình có bóc tách ĐM chủ có thể được xem la yếu tố quan trọng, đánh giá độ căng ĐM chủ thì có giá trị tiên lương

Nội khoa:

ß Blockernên dùng ở bất kỳ bệnh nhân nào có dãn động mạch chủ ở bất kỳ tuổi nào , nhưng điều trị dự phòng có thể hiệu quả hơn khi ĐK ĐM chủ<40mm

Nguy cơ bóc tách gồm: ĐK ĐM chủ >50mm, dãn ra xa hơn xoang Valsalva, mức độ dãn nhanh (> 5% mỗi năm, hay 2mm/năm ở người lớn), và tiền sử gia đình có bóc tách ĐM chủ.

Bệnh nhân Marfan ở bất kỳ tuổi nào nên được đánh giá ít nhất mỗi năm về khám lâm sàng, bệnh sử và siêu âm tim thành ngực. Ỡ trẻ nhỏ, nên siêu âm tim mỗi 6 đến 12 tháng, tần suất dựa vào ĐK động mạch chủ ( theo diện tích bề mặt cơ thể) và mức độ tăng .

Bệnh nhân Marfan nên được gợi ý phẩu thuật gốc động mạch chủ dự phòng khi đường kính xoang Valsalva lớn hơn 5.5 cm ở người lớn và lớn hơn 5.0 cm ở trẻ em.

Bệnh nhân Marfan có thai thì nguy cơ bóc tách động mạch chủ gia tăng nếu ĐK động mạch chủ quá 4 cm. Những trường hợp này phải kiểm tra tim mạch thường xuyên trong suốt lúc mang thai và khi sinh nở. Có 2 vấn đề khi có thai là nguy cơ biến chứng tim mạch cho mẹ va ønguy cơ 50% truyền hội chứng Marfan cho con .

Hoạt động thể lực nhẹ đến vừa có thể chấp nhận ở hội chứng Marfan. Các môn thể thao có thể gây ra chấn động cho cơ thể thì khuyên nên tránh xa ( như môn bóng dầu dục, lặn , cỡi ngựa) do nguy cơ tim mạch và có thể làm nặng thêm di lệch tủy tinh thể. Các bệnh nhân có phẩu thuật gốc động mạch chủ hoặc thay van động mạch chủ, hoặc cả hai thì nên hạn chế nghiêm ngặt hơn, đặc biệt nếu đang sử dụng thuốc kháng đông. Lặn có thiết bị thở nên tránh vì có nguy cơ làm khởi phát tràn khí màng phổi.

Kết luận:

Sự nghiên cứu, điều trị, và theo dõi lâu dài bệnh nhân hội chứng Marfan thì phức tạp và đòi hỏi tính kỷ luật cao. Mặc dù nhiều nghiên cứu đã được thực hiện để mô tả và điều trị hội chứng này nhưng chỉ là thử nghiệm và các trường hợp tương đối ít bệnh nhân, nhiều nhất là hàng trăm. Dùng bằng chứng điều trị lâm sàng dựa trên thử nghiệm với hàng ngàn bệnh nhân đã gặp 1 khó khăn trong thời gian gần đây đó là điều trị dựa trên cơ sở di truyền. Mặc dù vậy, dự hậu bênh nhân hội chứng Marfan đã cải thiện 1 cách ngoạn mục từ thập niên 1970, điều này sẽ cổ vũ nhiều nổ lực hơn nữa cho bệnh nhân Marfan khi những khó khăn về điều trị và căn nguyên vẵn đang được giải quyết.

(Nguồn: Management of Marfan syndrome, Heart 2002;88:97-103, July 2002)