Nên duy trì hoạt động thể lực 30 phút mỗi ngày ngay từ khi còn trẻ để phòng và điều trị các bệnh không lây (Ảnh minh họa)

Định nghĩa

Nhiệt kiệt sức là một điều kiện mà các triệu chứng có thể bao gồm đổ mồ hôi nặng và mạch nhanh, kết quả là cơ thể quá nóng. Đó là một trong ba hội chứng liên quan đến nhiệt, với nhiệt chuột rút là ôn hòa nhất và say nắng là nghiêm trọng nhất.

Nguyên nhân của kiệt sức bao gồm tiếp xúc với nhiệt độ cao, đặc biệt khi kết hợp với độ ẩm cao, và hoạt động thể chất căng thẳng. Nếu không điều trị kịp thời, nhiệt kiệt sức có thể tiến triển đến say nắng, một tình trạng đe dọa tính mạng. May mắn thay, nhiệt kiệt sức có thể ngăn ngừa.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của kiệt sức vì nóng có thể xuất hiện đột ngột hoặc có thể phát triển sau ngày tiếp xúc với nhiệt. Có thể có dấu hiệu kiệt sức nhiệt và triệu chứng bao gồm:

Lạnh, ẩm da với rung động.

Đổ mồ hôi nặng,

Choáng váng.

Chóng mặt

Mệt mỏi.

Yếu, mạch nhanh.

Huyết áp thấp khi đứng.

Cơ chuột rút.

Buồn nôn.

Nhức đầu.

Đến gặp bác sĩ khi

Nếu nghĩ rằng đang trải qua kiệt sức vì nóng:

Dừng tất cả các hoạt động và phần còn lại.

Di chuyển đến một nơi mát.

Uống nước lạnh hoặc nước uống thể thao.

Liên hệ với bác sĩ nếu có dấu hiệu hay triệu chứng xấu đi hay nếu không cải thiện trong vòng 60 phút. Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu nhiệt độ cơ thể đạt đến 40⁰C hoặc cao hơn.

Nguyên nhân

Nhiệt của cơ thể kết hợp với kết quả nhiệt độ môi trường được gọi là nhiệt độ cốt lõi  – nhiệt độ bên trong cơ thể. Cơ thể cần điều chỉnh tăng nhiệt (trong thời tiết lạnh) từ môi trường để duy trì nhiệt độ cốt lõi bình thường, khoảng 37⁰C.

Khiếm khuyết cơ chế làm mát

Trong thời tiết nóng, cơ thể tự làm mát chủ yếu là do mồ hôi. Sự bay hơi của mồ hôi điều chỉnh nhiệt độ cơ thể. Tuy nhiên, khi  tập thể dục hoặc nếu không quá gắng sức trong thời tiết nóng ẩm, cơ thể ít có khả năng tự làm mát hiệu quả.

Kết quả là, cơ thể có thể phát triển chuột rút nhiệt, hình thức ôn hòa nhất của bệnh liên quan đến nhiệt. Các dấu hiệu và triệu chứng chuột rút nhiệt thường bao gồm đổ mồ hôi nặng nề, mệt mỏi, khát nước và chuột rút cơ bắp. Nhắc điều trị ngăn ngừa chuột rút nhiệt để không tiến tới nhiệt kiệt sức.

Thường có thể xử lý nhiệt chuột rút bằng chất lỏng uống có chứa điện giải (như Gatorade hoặc đồ uống thể thao khác), vào nơi nhiệt độ mát hơn như là một nơi có máy lạnh hoặc bóng mờ và nghỉ ngơi.

Các nguyên nhân

Bên cạnh thời tiết nóng và hoạt động vất vả, các nguyên nhân khác của kiệt sức bao gồm:

Mất nước, mà cản trở khả năng của cơ thể đổ mồ hôi và duy trì một nhiệt độ bình thường.

Sử dụng rượu, mà có thể ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể để điều chỉnh nhiệt độ.

Mặc quá nhiều quần áo, đặc biệt là ở quần áo không cho phép mồ hôi bốc hơi dễ dàng.

Yếu tố nguy cơ

Bất cứ ai cũng có thể phát triển kiệt sức, nhưng một số yếu tố làm tăng độ nhạy cảm  để nhiệt. Chúng bao gồm:

Trẻ tuổi hay tuổi già. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ hơn 4 và người lớn trên 65 tuổi có nguy cơ cao của kiệt sức vì nóng. Khả năng điều chỉnh nhiệt độ của cơ thể không phát triển đầy đủ trong giới trẻ và có thể bị ức chế bởi bệnh tật, thuốc men hoặc các yếu tố khác ở người lớn tuổi.

Một số loại thuốc. Thuốc có ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể để ở ngậm nước và đáp ứng một cách thích hợp với nhiệt bao gồm một số được sử dụng để điều trị huyết áp cao và bệnh tim (beta blockers, thuốc lợi tiểu), làm giảm bớt triệu chứng dị ứng (kháng histamin), bình tĩnh (thuốc an thần), hoặc làm giảm các triệu chứng tâm thần như là ảo tưởng (thuốc chống loạn thần). Ngoài ra, một số loại thuốc bất hợp pháp, chẳng hạn như cocaine, amphetamine và Ecstasy, có thể nâng cao nhiệt độ cốt lõi .

Bệnh béo phì. Mang trọng lượng dư thừa có thể ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể để điều chỉnh nhiệt độ và làm cho cơ thể giữ nhiệt nhiều hơn.

Thay đổi nhiệt độ đột ngột. Nếu không được sử dụng để làm nóng, sẽ dễ bị bệnh liên quan đến nhiệt, chẳng hạn như kiệt sức vì nóng. Đi du lịch với một khí hậu ấm nóng từ một nơi lạnh hoặc sống trong một khu vực của trải nghiệm một làn sóng nhiệt sớm có thể đặt vào nguy cơ của một căn bệnh liên quan đến nhiệt. vì cơ thể chưa có một cơ hội để thích nghi với nhiệt độ cao hơn.

Các biến chứng

Nếu không điều trị, nóng kiệt sức có thể tiến triển đến say nắng, một tình trạng đe dọa tính mạng xảy ra khi nhiệt độ cơ thể đạt đến 40⁰C hoặc cao hơn. Say nắng ngay lập tức yêu cầu chăm sóc y tế để ngăn chặn thiệt hại lâu dài tới não  và cơ quan quan trọng khác có thể dẫn đến tử vong.

Phương pháp điều trị và thuốc

Trong hầu hết trường hợp, có thể tự mình xử lý nhiệt kiệt sức bằng cách làm như sau:

Phần còn lại ở một nơi mát mẻ. Đi vào một tòa nhà có máy lạnh là tốt nhất, nhưng ít nhất tìm một chỗ râm. Nằm ngửa, hai chân nâng lên cao hơn mức trái tim.

Uống nước mát. Uống nước mát hoặc nước thể thao. Không uống bất kỳ loại đồ uống có rượu hay cà phê, hoặc là trong đó có thể góp phần làm mất chất lỏng.

Áp nước lạnh làn da. Nếu có thể, tắm vòi sen mát hoặc ngâm mình trong bồn tắm mát. Không sử dụng rượu trên da.

Nới lỏng quần áo. Hủy bỏ bất kỳ quần áo không cần thiết và chắc chắn rằng quần áo có trọng lượng nhẹ và không bắt buộc.

Nếu không bắt đầu cảm thấy tốt hơn trong vòng 60 phút của việc sử dụng các biện pháp xử lý, tìm kiếm sự chăm sóc y tế kịp thời. Có thể được cho tiêm tĩnh mạch (IV) chất lỏng. Ngâm trong nước lạnh, phun sương làn da ở phía trước người, hoặc sử dụng gói lạnh hay nước đá và chăn làm mát là một số trong những kỹ thuật có thể được sử dụng để làm giảm nhiệt độ cơ thể.

Phòng chống

Có thể mất một số biện pháp phòng ngừa để ngăn chặn kiệt sức vì nóng và các bệnh khác liên quan đến nhiệt. Khi nhiệt độ lên cao, hãy nhớ:

Mang quần áo màu sáng, rộng và nhẹ. Mầu tối hoặc chặt nắm giữ nhiệt và không để cho cơ thể mát mẻ, bởi vì nó ức chế sự bốc hơi mồ hôi.

Tránh bị cháy nắng. Nếu đang đi ở ngoài trời, mặc nhẹ, chiếc mũ rộng vành hoặc sử dụng một chiếc ô để bảo vệ mình từ mặt trời, và áp kem chống nắng để có làn da tiếp xúc. Có khả năng làm giảm cháy nắng của cơ thể loại bỏ kiệt sức nhiệt.

Tìm kiếm một nơi lạnh hơn. Trong một tòa nhà có điều hòa, thậm chí chỉ một vài giờ, là một trong những cách tốt nhất để ngăn chặn kiệt sức vì nóng. Nếu nhà không có máy lạnh, xem xét việc dành thời gian tại thư viện hoặc một trung tâm mua sắm. Ít nhất, tìm một chỗ tốt bóng mờ. Một mình không đủ để chống nhiệt độ cao và độ ẩm.

Uống nhiều chất lỏng. Nước sẽ giúp mồ hôi cơ thể và duy trì nhiệt độ cơ thể bình thường. Nếu bác sĩ đã nói hạn chế dịch vì một tình trạng sức khỏe, hãy chắc chắn để kiểm tra về thêm bao nhiêu cần phải uống nước khi nhiệt độ tăng.

Hãy thận trọng với loại thuốc nhất định. Hãy hỏi bác sĩ hoặc dược sĩ cho dù các loại thuốc có làm cho dễ bị kiệt sức nhiệt, nếu như vậy, những gì có thể làm để giữ cho cơ thể bị nóng quá.

Tránh những điểm nóng. Vào một ngày nóng, nhiệt độ trong xe hơi đậu có thể tăng khoảng 11⁰C chỉ trong 10 phút. Hãy để chiếc xe mát trước khi lái nó. Không bao giờ để trẻ em hoặc bất cứ ai khác trong một chiếc xe đậu trong thời tiết nóng cho bất kỳ khoảng thời gian.

Hãy để cơ thể thích nghi với nhiệt. Nếu đi du lịch đến một nơi nào đó nóng, hoặc nhiệt độ đột ngột nhảy vào khu vực, nó có thể mất vài tuần để cơ thể có thể thích nghi. Vẫn sẽ cần phải đề phòng, nhưng làm việc hoặc tập thể dục trong nhà sẽ trở nên dễ chịu. Nếu đang trong kỳ nghỉ, có thể không có vài tuần để chờ đợi, nhưng đó là một ý tưởng tốt để chờ ít nhất một vài ngày trước khi hoạt động mạnh mẽ.

Không nên tập thể dục hoặc tham gia vào bất kỳ hoạt động vất vả trong thời tiết nóng, nhưng nếu phải, theo các biện pháp phòng ngừa cùng và phần còn lại thường xuyên ở một nơi mát mẻ. Đi nghỉ giải lao và bổ sung thêm chất dịch  trong thời gian đó sẽ giúp cơ thể điều chỉnh nhiệt độ.

Theo Dieutri.vn

Hậu quả tức thời của Bệnh Kawasaki có thể không nghiêm trọng, tuy nhiên, trong một số trường hợp, các biến chứng lâu dài bao gồm cả tổn thương động mạch vành có thể xảy ra.

Bệnh Kawasaki hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em; hầu hết các bệnh nhân đều dưới năm tuổi. Do nhiều nguyên nhân chưa biết rõ, tỉ lệ mắc bệnh ở nam thường cao hơn gấp hai lần so với ở nữ.

Căn bệnh này được đặt tên theo tên một bác sĩ nhi khoa người Nhật Bản, người đã mô tả mẫu dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh này vào năm 1967. Từ thời điểm đó, Bệnh Kawasaki được phát hiện xảy đến thường xuyên nhất đối với trẻ em Nhật Bản. Ở Mỹ, bệnh này được ghi nhận xảy ra đối với mọi chủng tộc và dân tộc nhưng nó xảy ra thường xuyên nhất đối với trẻ em Mỹ có nguồn gốc Châu Á. Bệnh Kawasaki không phải là một loại bệnh hiếm gặp và số trường hợp mắc bệnh chính xác ở Mỹ là chưa xác định được. Tuy nhiên, theo ước tính, căn bệnh này tấn công 10 trong số mỗi 100.000 trẻ em ở độ tuổi dưới 5 tuổi. Bệnh này có thể xuất hiện theo từng cụm hoặc bộc phát ở một vị trí – thường là vào mùa đông và mùa xuân. Xin xem thêm thông tin ở Emory University

I. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH KAWASAKI:

Đến nay, chưa xác định được nguyên nhân nào gây ra Bệnh Kawasaki. Hầu hết các chuyên gia đều đồng ý rằng nguyên nhân về lây nhiễm (ví dụ như virút hoăc vi khuẩn) là rất có khả năng, mặc dù cũng có thể có xu hướng về di truyền và điều đó có thể lý giải tại sao bệnh này xảy ra thường xuyên hơn ở những người có tổ tông người Nhật Bản. Hiện tại, không có chứng cứ cho thấy rằng bệnh này lây truyền.

II. DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH KAWASAKI:

Sốt và kích thích thường xuất hiện trước tiên. Sốt thường tấn công rất nhanh và thường biến đổi từ trung bình (từ 101 đến 104 độ F) đến cao (trên 104). Các hạch bạch huyết ở cổ có thể sưng lên.

Phát ban thường xuất hiện sớm khi mắc bệnh; một số bệnh nhân hình thành ban rõ rệt ở vùng háng. Ban thường xuất hiện màu đỏ sáng, và bao gồm hoặc các đốm không rõ nét với nhiều kích cỡ khác nhau hoặc từng đám lớn các đốm dính nhau. Sốt tiếp tục tăng và giảm, có thể lên đến ba tuần. Viêm mắt (viêm màng kết), thường không chảy dịch, hình thành trong tuần bị bệnh đầu tiên.

Lưỡi của trẻ có thể đỏ và có các mụn nhỏ nổi lên (nhú); tình trạng này được gọi là “lưỡi dâu tây” vì các nhú phóng to giống như hạt của quả dâu tây trên bề mặt quả. Lưỡi trở nên khô và nứt và thường có màu đỏ tươi. Màng nhầy miệng chuyển sang màu đỏ sẫm hơn bình thường.

Lòng bàn tay và lòng bàn chân thường chuyển sang màu đỏ sáng. Bàn tay và bàn chân có thể sưng lên. Thỉnh thoảng, trẻ có thể bị cứng cổ. Trẻ thường rất khó cảm thấy dễ chịu và thường cáu kỉnh do hậu quả của các dấu hiệu và triệu chứng.

Khi sốt giảm xuống, ban, mắt đỏ và các hạch bạch huyết bị sưng cũng thường mất đi. Da quanh móng tay và móng chân sẽ bắt đầu tróc ra, thường bắt đầu trong tuần thứ ba bị bệnh. Da ở bàn tay hay bàn chân có thể bong ra theo từng miếng lớn hoặc ngay cả chỉ bong ra theo một miếng (rất giống với rắn lột da). Đầu gối, hông, và mắt cá có thể trở nên viêm nặng hơn và đau đớn.

Thỉnh thoảng, đau khớp và viêm có thể kéo dài dai dẳng sau khi tất cả các triệu chứng khác đã biến mất. Các đường lằn ngang trên móng tay và móng chân, xuất hiện trong lúc bị bệnh, có thể vẫn thấy trong vài tháng sau đó cho đến khi móng mọc dài ra.

Làm sao để bác sĩ xác định được trẻ bị Bệnh Kawasaki?

Bác sĩ chẩn đoán Bệnh Kawasaki sau khi khám kỹ lưỡng cho trẻ, quan sát các dấu hiệu và triệu chứng, và sau khi đã loại bỏ khả năng bị các bệnh khác mà cũng gây ra tình trạng tương tự. Các xét nghiệm máu được dùng để phát hiện chứng thiếu máu nhẹ, số lượng bạch cầu trên mức trung bình, và tỉ lệ lắng đọng hồng cầu cao cho thấy bệnh nhân bị viêm mạch máu. Sự tăng vọt về số lượng tiểu cầu, thành phần hình khối chính ở trong máu, cũng có thể được phát hiện. Các xét nghiệm nước tiểu có thể cho thấy các bạch cầu bất thường ở trong nước tiểu. Nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim) và các bằng chứng của sự căng cơ tim, cho thấy có sự liên quan đến tim, có thể được phát hiện bởi máy điện tâm đồ (EKG). Siêu âm tim ký (một xét nghiệm chẩn đoán cấu trúc và chức năng của tim và mạch máu bằng sóng âm) là cần thiết để đánh giá được các thương tổn có thể có đối với tim hay các mạch máu lớn.

III. ĐIỀU TRỊ BỆNH KAWASAKI:

Gamma globulin (một phần protein của máu người) liều cao tiêm vào tĩnh mạch là phương pháp điều trị được chọn lựa cho bệnh nhân bị Bệnh Kawasaki. Phương pháp điều trị này hiệu quả nhất trong việc giảm viêm và ngăn ngừa tổn thương động mạch vành nếu được bắt đầu trong 10 ngày đầu tiên bị bệnh. Aspirin liều cao cũng được cho sử dụng cùng với gamma globulin trong giai đoạn cấp tính của bệnh cho đến khi giảm sốt.

Các biến chứng của quá trình điều trị là rất hiếm. Các loại virút như HIV (virút AIDS) không thể truyền qua đường tiêm gamma globulin. Virút viêm gan C đã bị lây truyền qua gamma globulin tĩnh mạch, nhưng những sản phẩm đó đã bị thu hồi khỏi thị trường. Thỉnh thoảng, ớn lạnh và sốt có thể xuất hiện lúc tiêm thuốc. Việc này được chữa bằng cách ngưng tiêm thuốc và dùng antihistamine trước khi tiêm lại. Sử dụng aspirin liều cao có thể gây ra đau bụng, chảy máu dạ dày và ù tai. Aspirin nên được ngưng nếu xuất hiện bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng nào kể trên. Hội chứng Reye là một biến chứng hiếm gặp của liệu pháp aspirin xuất hiện ở trẻ em có tiếp xúc với bệnh thủy đậu hoặc virút cúm trong khi đang sử dụng aspirin liều cao. Việc sử dụng aspirin ở liều thấp không mang đến nguy cơ bị hội chứng Reye.

Nếu các xét nghiệm chẩn đoán cho thấy sự có mặt của chứng phình mạch (một đoạn giãn rộng của động mạch vành) hay bất cứ sự bất thường nào về tim hoặc mạch máu, việc điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật là cần thiết. Bác sĩ của bạn có thể khuyến nghị rằng một bác sĩ chuyên khoa tim (một bác sĩ điều trị chuyên về các vấn đề về tim) sẽ theo dõi vấn đề về tim hoặc mạch máu đó trong nhiều năm sau khi lành Bệnh Kawasaki.

Bệnh Kawasaki có thể ngăn ngừa được không?

Vào thời điểm hiện tại, Bệnh Kawasaki không thể ngăn ngừa được. Tuy vậy, các chương trình như Chương trình Nghiên cứu Bệnh Kawasaki ở San Diego đang làm việc cùng với các nhà nghiên cứu trên khắp nước Mỹ và Nhật bản để hiểu rõ thêm về căn bệnh kỳ bí này.

Để biết thêm thông tin, xin liên hệ Dr. Jane Burns tại số máy (619)543-5326 hoặc gửi email đến địa chỉ: jcburns@ucsd.edu

Lupus ban đỏ hệ thống gây nguy hiểm nhiều nhất cho tim, các khớp, da, phổi, các mạch máu, gan, thận, và hệ thần kinh. Quá trình phát triển bệnh rất khó đoán trước, có những giai đoạn bị ốm xen kẽ với những giai đoạn phục hồi. Bệnh này phổ biến ở phụ nữ nhiều hơn gấp 9 lần ở đàn ông, đặc biệt là ở lứa tuổi từ 15 đến 50, và phổ biến hơn ở những người không có nguồn gốc châu Âu.

Lupus ban đỏ hệ thống có thể điều trị được bằng cách điều trị các triệu chứng của bệnh, chủ yếu bằng các corticosteroid và các chất ức chế miễn dịch; nhưng chưa có biện pháp chữa trị triệt để nào. Lupus ban đỏ hệ thống có thể nguy hiểm chết người, nhưng với những tiến bộ trong y học hiện nay, tử vong đang trở nên hiếm hơn. Tỉ lệ sống sót ở những bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống ở Hoa Kỳ, Canada, và châu Âu là khoảng 95% trong 5 năm , 90% trong 10 năm, và 78% ở 20 năm.

I. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH LUPUS:

Lupus ban đỏ hệ thống không có nguyên nhân đặc hiệu nào cả . Tuy nhiên có một số yếu tố kích hoạt từ môi trường xung quanh và một số yếu tố gen liên quan

Yếu tố kích hoạt từ môi trường

Cơchế bệnh thứ hai có thể do các yếu tố từ môi trường. Những yếu tố này không chỉ làm bệnh nặng thêm mà còn có thể kích hoạt quá trình hình thành bệnh. Chúng bao gồm: các loại thuốc (nhưmột số thuốc chống trầm cảm và kháng sinh), trầm cảm nặng, phơi nắng, hoóc môn, và viêm nhiễm. Tia UV kích hoạt việc hình thành các vùng phát ban lupus và một số bằng chứng cho thấy tia UV cũng có thể thay đổi cấu trúc ADN, dẫn đến việc hình thành các kháng thể tự miễn. Hoóc môn sinh dục (như estrogen) có vai trò quan trọng trong sự hình thành bệnh, và thực tế cho thấy trong thời kỳ sinh sản ở người, tần số bệnh này ở phụ nữ cao gấp 10 lần ở đàn ông.

Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm kiếm mối liên hệ với nhiễm khuẩn (virus và vi khuẩn), nhưng chưa có nguồn bệnh nào có liên hệ chặt chẽ với lupus ban đỏ hệ thống. Một số nhà khoa học thấy rằng những phụ nữ bơm ngực bằng silicone tạo ra kháng thể chống lại collagen của chính họ, nhưng không rõ kháng thể này ở những người bình thường có xuất hiện nhiều hay không, và cũng không có dữ liệu nào cho thấy những kháng thể này gây ra các bệnh về mô liên kết như lupus ban đỏ hệ thống. Có một số bằng chứng nhỏ, nhưng đang càng ngày càng nhiều hơn, về mối liên hệ giữa bệnh này và việc sử dụng son môi, nhưng các nhà sản xuất son không tỏ ra quan tâm lắm đến điều này

Tương tác thuốc

Lupus do thuốc gây ra là tình trạng phản ứng thuốc ở những người đang điều trị các bệnh lâu dài. Lupus do thuốc gây ra cũng giống nhưLupus ban đỏ hệ thống. Tuy nhiên, các triệu chứng của lupus do thuốc gây ra thường biến mất khi dừng sử dụng loại thuốc gây ra lupus. Có khoảng 400 loại thuốc có thể gây ra tình trạng này, những loại phổ biến nhất là procainamide, hydralazine, quinidine, và phenytoin.

Yếu tố gen

Cơchế bệnh đầu tiên có thể phát sinh do gen. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh lupus ban đỏ hệ thống có mối liên quan về mặt di truyền học. Bệnh di truyền theo gia đình, nhưng không có một gen riêng lẻ nào được xác định là nguyên nhân gây bệnh. Nhiều gen có thể có ảnh hưởng đến nguy cơphát triển bệnh khi có những yếu tố môi trường kích hoạt. Những gen quan trọng nhất nằm ở vùng gen kháng nguyên bạch cầu người (HLA) trên nhiễm sắc thể số 6, những đột biến có thể là ngẫu phát (de novo) hoặc di truyền. Kháng nguyên bạch cầu người nhóm I, nhóm II, và nhóm III có liên quan đến bệnh, nhưng chỉ có nhóm I và nhóm II có góp phần độc lập tới việc tăng nguy cơbệnh. Những gen khác có thể chứa đựng nguy cơcho bệnh là IRF5, PTPN22, STAT4, CDKN1A, ITGAM, BLK, TNFSF4 và BANK1., một số gen có thể đặc hiệu cho từng nhóm dân cư

II. TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH LUPUS:

Lupus ban đỏ hệ thống là một trong những bệnh có các triệu chứng giống và dễ bị nhầm với các bệnh khác (được gọi là “nhóm bệnh bắt chước”). Bệnh này là một ví dụ điển hình trong chẩn đoán phân biệt, bởi vì các triệu chứng của nó rất khác nhau và xuất hiện không lường trước được. Vì thế bệnh rất khó chẩn đoán, nhiều người phải chịu đựng những triệu chứng của bệnh lupus ban đỏ hệ thống mà không rõ nguyên nhân và không được điều trị đúng trong nhiều năm.

Những triệu chứng ban đầu và kéo dài phổ biến bao gồm sốt, khó ở, đau khớp, mỏi cơ, mệt mỏi, và mất khả năng nhận thức tạm thời. Bởi vì các triệu chứng này cũng thường thấy ở những bệnh khác, chúng không phải là những tiêu chí chẩn đoán bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Tuy nhiên, khi xảy ra cùng với những triệu chứng khác (xem sau đây), chúng có thể được coi là những gợi ý cho bác sĩ nghĩ đến bệnh này.

Biểu hiện về da liễu

Khoảng 30% bệnh nhân có các triệu chứng về da liễu (và 65% có các triệu chứng đó trong một thời điểm nào đó), với khoảng 30% từ 50% bị triệu chứng điển hình của bệnh là phát ban má (hay phát ban hình bướm). Một số có thể bị vảy nến màu đỏ và dày trên da (gọi là lupus dạng đĩa). Rụng tóc; loét miệng, mũi và âm đạo; và các thương tổn trên da cũng là những dấu hiệu có thể xuất hiện.

Biểu hiện về cơxương

Triệu chứng được khám nhiều nhất là đau khớp, những khớp nhỏ ở tay và cổ tay thường bị ảnh hưởng nhất, mặc dù tất cả các khớp đều có nguy cơ. Tổ chức về Bệnh Lupus ở Hoa Kỳ ước lượng có khoảng 90% bệnh nhân bị đau khớp hoặc cơtrong một thời điểm nào đó trong quá trình phát triển bệnh. Không giống như viêm khớp dạng thấp, viêm khớp trong lupus ít gây tàn tật và thường không gây hủy hoại trầm trọng cho khớp. Ít hơn 10% bệnh nhân viêm khớp lupus bị biến dạng bàn tay và bàn chân. Bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống cũng có nguy cơbị lao xương khớp.

Cũng có thể có những mối liên quan giữa viêm khớp dạng thấp và lupus ban đỏ hệ thống, và lupus ban đỏ hệ thống có liên quan đến nguy cơ rạn xương ở phụ nữ trẻ tuổi.

Biểu hiện về huyết học

Thiếu máu và thiếu sắt có thể xảy ra ở 50% các ca bệnh. Số lượng tiểu cầu và bạch cầu thấp có thể do bệnh gây ra hoặc do tác dụng phụ của các loại thuốc điều trị gây ra. Bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống cũng có liên quan đến Hội chứng kháng phospholipid -tiếng Anh là Antiphospholipid syndrome (một loại rối loạn huyết khối), trong đó kháng thể chống lại phospholipid có trong huyết thanh người bệnh. Hội chứng kháng thể kháng phospholipid bao gồm việc kéo dài thời gian kích hoạt thromboplastin bán phần – Partital thromboplastin time- (thường chỉ xảy ra trong các bệnh xuất huyết) và xét nghiệm dương tính đối với kháng thể kháng phospholipid; trường hợp có cả hai kết quả đó được gọi là chất chống đông lupus-dương tính (lupus anticoagulant – positive). Một loại kháng thể tự miễn khác trong bệnh này là kháng thể kháng cardiolipin (anticardiolipin antibody), kháng thể này có thể gây dương tính giả khi xét nghiệm bệnh giang mai.

Biểu hiện về tim

Bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống có thể bị viêm các phần khác nhau ở tim, ví dụ như viêm màng ngoài tim (còn gọi là viêm ngoại tâm mạc), viêm cơtim, và viêm màng trong tim (còn gọi là viêm nội tâm mạc). Viêm màng trong tim ở bệnh này thuộc dạng không viêm nhiễm điển hình (viêm màng trong tim Libman-Sacks) và có thể ở van hai lá hoặc van ba lá. Xơvữa động mạch cũng biểu hiện nhiều hơn và tiến triển nhanh hơn ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống.

Biểu hiện về phổi

Viêm phổi và màng phổi có thể gây ra bệnh viêm màng phổi, tràn dịch màng phổi, viêm phổi lupus, bệnh xơcứng khe phổi mãn tính (chronic diffuse interstitial lung disease), tăng huyết áp phổi, nghẽn mạch phổi, xuất huyết phổi, và hội chứng co phổi (shrinking lung syndrome).

Biểu hiện về thận

Huyết niệu (có máu trong nước tiểu) hoặc protein niệu (có protein trong nước tiểu) là dấu hiệu về thận duy nhất. Việc hủy hoại thận cấp tính hoặc mãn tính có thể phát triển viêm thận lupus, dẫn tới suy thận cấp tính hoặc giai đoạn cuối. Nếu chẩn đoán ra và điều trị sớm lupus ban đỏ hệ thống thì suy thận giai đoạn cuối chỉ xảy ra ở ít hơn 5% các ca bệnh.

Dấu hiệu xác nhận về mô học của bệnh lupus ban đỏ là viêm cầu thận màng với hình ảnh bất thường có dạng “vòng dây”. HÌnh ảnh đó là do ứ đọng các phức hợp miễn dịch dọc theo lớp màng nền cầu thận (glomerular basement membrane), tạo ra hình ảnh hạt điển hình khi xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang.

Biểu hiện về thần kinh-tâm thần

Những hội chứng về thần kinh – tâm thần có thể xuất hiện khi bệnh lupus ban đỏ hệ thống ảnh hưởng tới hệ thần kinh trung ương hoặc hệ thần kinh ngoại biên. Trường Thấp khớp học Hoa Kỳ đã xác định 19 hội chứng thần kinh – tâm thần ở bệnh này. Việc chẩn đoán các hội chứng thần kinh – tâm thần đi kèm với lupus ban đỏ hệ thống là một trong những thách thức khó khăn nhất trong y học, bởi vì nó còn liên quan đến rất nhiều triệu chứng khác, một số có thể bị nhầm với những dấu hiệu của bệnh viêm nhiễm hoặc đột quỵ.

Biểu hiện thần kinh – tâm thần mà bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống mắc phải nhiều nhất là đau đầu, mặc dù vậy, người ta còn đang tranh cãi việc có loại đau đầu lupus đặc hiệu riêng không và có phương pháp tiếp cận tối ưu đối với đau đầu ở lupus ban đỏ hệ thống hay không. Các biểu hiện thần kinh – tâm thần phổ biến khác là sa sút trí tuệ, rối loạn tính khí, các bệnh về mạch máu não, động kinh, bệnh đa dây thần kinh, rối loạn lo âu, và loạn tâm thần (psychosis). Có thể xuất hiện hội chứng tăng huyết áp trong sọ (intracranial hypertension syndrome) nhưng rất hiếm, với đặc điểm là áp suất trong sọ tăng cao, phù gai thị (papilledema) (sưng đầu dây thần kinh thị giác, và đau đầu và đôi khi bị liệt nhẹ dây thần kinh vận nhãn ngoài, không có những tổn thương chiếm không gian trong sọ hoặc tâm thất nở rộng, và các thành phần huyết học và chất hóa học trong dịch não tủy đều bình thường.

Một biểu hiện hiếm gặp nữa là mê sảng, hội chứng Guillain-Barré, viêm màng não vô trùng (aseptic meningitis), các bệnh thần kinh tự miễn, hội chứng thoái hóa myelin (Demyelinating disease), bệnh một dây thần kinh (mononeuropathy) (có thể biểu hiện ở dạng bệnh một dây thần kinh nhiều chỗ (mononeuritis multiplex)), rối loạn vận động (cụ thể là chứng múa giật – chorea), chứng nhược cơ (myasthenia gravis), bệnh tủy sống, bệnh dây thần kinh sọ và tổn thương đám rối (plexopathy).

Biểu hiện hệ thống

Mệt mỏi ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống có nhiều nguyên nhân và liên quan không chỉ đến những diễn biến hay biến chứng bệnh như thiếu máu hay suy giáp mà còn do đau; trầm cảm; ngủ không ngon; thiếu cân đối thể chất và ít nhận được sự hỗ trợ xã hội.

III. SINH LÝ BỆNH HỌC- LUPUS

Một biểu hiện của lupus ban đỏ hệ thống là rối loạn quá trình tự hủy tế bào (apoptosis), một quá trình chết tế bào được lập trình sẵn trong quá trình sinh trưởng và hoạt động bình thường, trong đó các tế bào đã già hoặc bị tổn thương sẽ được thải loại gọn gàng.

Sự lan tỏa bệnh

Hệ miễn dịch của bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống sản sinh ra kháng thể chống lại bản thân cơthể mình, đặc biệt là chống lại các protein trong nhân tế bào. Bệnh được kích hoạt bởi các yếu tố môi trường chưa rõ ràng.

“Tất cả các thành phần quan trọng trong hệ miễn dịch đều tham gia vào cơ chế bệnh [lupus ban đỏ hệ thống]“, theo tác giả Rahman, và bệnh này là bệnh tự miễn nguyên mẫu. Hệ miễn dịch luôn phải có 1 sự cân bằng (cân bằng nội môi) giữa sự nhạy cảm vừa đủ để chống lại sự viêm nhiễm, với sự quá nhạy cảm dẫn đến việc tấn công protein của chính cơ thể mình (tự miễn). Theo quan điểm tiến hóa, của tác giả Crow, cộng đồng người cần phải có sự đa dạng về di truyền để chống lại vô số các nguy cơ lây nhiễm; trong đó một số tổ hợp di truyền dẫn đến hiện tượng tự miễn. Những tác nhân trong môi trường thường kích thích bệnh bao gồm tia cực tím, một số loại thuốc, và một số loại virus. Những kích thích này gây ra quá trình tự hủy tế bào và phơi bày ADN, các protein histone, và các loại protein khác, đặc biệt là các thành phần của nhân tế bào. Vì sự đa dạng di truyền trong các thành phần khác nhau của hệ miễn dịch, ở một số người, hệ miễn dịch tấn công các protein trong nhân tế bào và sản sinh ra kháng thể chống lại chúng. Cuối cùng, những phức hợp kháng thể này phá hủy các mạch máu trong một số vùng trọng yếu trong cơ thể, ví dụ như búi mao mạch tiểu cầu của thận; sự tấn công của kháng thể tạo ra bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Các nhà nghiên cứu đang xác định các gen, cùng với các protein tạo ra từ các gen đó, và chức năng của chúng trong hệ miễn dịch. Mỗi protein là một mắt xích trong chuỗi phản ứng tự miễn, và các nhà khoa học cũng đang cố gắng tìm ra các loại thuốc có thể phá vỡ những mắt xích đó.

Bệnh này là một bệnh viêm mãn tính, và được cho là thuộc loại phản ứng quá mẫn loại III (do phức hợp miễn dịch) và có thể liên quan đến cả loại II (phụ thuộc vào kháng thể)

Rối loạn trong quá trình tự hủy tế bào

• Quá trình tựhủy tếbào xảy ra nhiều hơn ởcác tếbào bạch cầu đơn nhânvà keratinocyte
• Sự biểu hiệncủa các gen Fas ở bạch cầu lympho B và lympho T cũng tăng lên.
• Có mối tương quan giữa tỉ lệ hủy tế bào lympho và quá trình tiến triển bệnh.

Đại thực bào Tingible body(Tingible body macrophage-TBM) – loại thực bào lớn có ở trung tâm mầm của các hạch bạch huyết thứ cấp – biểu hiện protein CD68 (dấu ấn kháng nguyên đặc trưng trên bề mặt tế bào monocyte/đại thực bào). Những tế bào này thường tiêu hóa các tế bào lympho B bị tự hủy sau khi trải qua siêu đột biến thân (somatic hypermutation). Ở một số bệnh nhân, số lượng TBM giảm đáng kể, và các tế bào này cũng hiếm khi chứa các thành phần của tế bào lympho B bị tự hủy. Đồng thời, phía bên ngoài các tế bào TBM cũng thấy có các nhân bị tự hủy không được tiêu hóa. Những thành phần đó có thể đe dọa sự dung hòa các tế bào lympho B và T. Các tế bào tua trong trung tâm mầm có thể thực bào các thành phần kháng nguyên đó và trình diện nó cho tế bào lympho T và hoạt hóa chúng. Đồng thời, các nhân và chất nhiễm sắc (chromatin) bị tự hủy cũng có thể bám vào bề mặt của các tế bào tua trong nang (follicular dendritic cell) vì thế chúng có thể hoạt hóa một số tế bào lympho B nhạy cảm với protein của chính mình do quá trình siêu đột biến thân ngẫu nhiên tạo ra

Giảm khả năng thải loại tế bào chết

Cơchế chính xác của sự hình thành bệnh lupus ban đỏ hệ thống vẫn chưa rõ ràng, vì có sự đóng góp của rất nhiều yếu tố. Ngoài những nguyên nhân nói trên, khả năng thải loại các tế bào chết bị giảm sút cũng có thể là một nguyên nhân. Sự giảm sút này bao gồm: giảm hoạt động thực bào, thiếu các thành phần huyết thanh và tăng quá trình tự hủy tế bào.

Các tế bào bạch cầu đơn nhân (monocyte) tách triết từ máu toàn phần của bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống có ít dấu ấn CD44 trên bề mặt (các dấu ấn này liên quan đến việc tiêu hóa các tế bào tự hủy). Đa số các tế bào monocyte và đại thực bào tingible body (TBM) (có trong trung tâm mầm của các hạch bạch huyết) thậm chí còn biểu hiện các dạng hình thái khác thường: chúng nhỏ hơn hoặc hiếm hơn và chết sớm hơn. Các thành phần huyết thanh (như bổ thể, protein phản ứng C – C-reactive protein (CRP), và một số glycoprotein có vai trò trong hoạt động thực bào) cũng thường biến mất, giảm số lượng hoặc hoạt động không hiệu quả.

Việc thải loại các tế bào tự hủy là một chức năng quan trọng đối với những cơ thể đa bào. Nó dẫn đến quá trình tự hủy và cuối cùng là hoại tử thứ cấp tế bào nếu khả năng này bị giảm sút. Những tế bào hoại tử giải phóng các mảnh nhân tế bào. Những mảnh nhân đó có thể là những kháng nguyên tự miễn và là dấu hiệu nguy hiểm trong nội môi, dẫn đến sự trưởng thành của các tế bào tua (DC), vì tế bào đã mất sự toàn vẹn của màng. Sự xuất hiện nhiều tế bào tự hủy cũng gây ra việc thải loại không hiệu quả. Nó làm của tế bào tua trưởng thành và trình diện các kháng nguyên nội bào, thông qua các phân tử MHC. Sự tự miễn có thể là kết quả của việc trình diện rộng rãi các kháng nguyên tự miễn trong nhân và thành phần nội bào sinh ra từ các tế bào tự hủy chậm hoặc hoại tử thứ phát. Sự dung hòa của tế bào lympho B and T đối với các tế bào tự hủy cũng không còn, tế bào lympho bị hoạt hóa bởi các kháng nguyên tự miễn này; quá trình viêm và việc sản xuất kháng thể tự miễn bới các tế bào plasma được khởi động. Việc giảm khả năng thải loại tế bào tự hủy trên da cũng diễn ra ở những bệnh nhân bị lupus ban đỏ dạng đĩa.

Sự tích tụ tại trung tâm mầm

Ở người bình thường, những tế bào lympho bị tự hủy sẽ được các tế bào thực bào chuyên trách và các đại thực bào tingible body (TBM) tiêu hóa ở trung tâm mầm, vì thế không có sự tự hủy tự do và không tồn tại chất nào có thể trở thành kháng nguyên tự miễn. Ở một số người bị lupus ban đỏ hệ thống, có thể quan sát thấy sự tích tụ các mảnh rác tế bào tự hủy ở trung tâm mầm vì việc thải loại các tế bào tự hủy bị giảm sút. Gần giống với các TBM, các tế bào tua trong nang (FDC) có mặt tại trung tâm mầm gắn các mảnh kháng nguyên lên bề mặt của chúng và (ngược lại với các tế bào tua trưởng thành từ tủy xương) không tiêu hóa mà cũng không trình diện các kháng nguyên đó bằng các phân tử MHC của chúng.

Các tế bào lympho B tự miễn có thể vô tình sinh ra trong quá trình siêu đột biến thân và di chuyển tới vùng sáng của trung tâm mầm. Các tế bào đó nếu ngẫu nhiên trưởng thành thì thường cũng không nhận được tín hiệu sống từ các kháng nguyên trên tế bào tua trong nang, và vì thế bị loại bỏ bởi quá trình tự hủy. Trong trường hợp giảm sút khả năng thải loại, các mảnh nhân tế bào tự hủy tích tụ tại vùng sáng của trung tâm mầm và gắn với các tế bào tua trong nang. Chúng trở thành dấu hiệu sống cho các tế bào lympho B tự miễn trong trung tâm mầm. Sau khi di chuyển đến vùng vỏ trung tâm mầm, các tế bào B tự miễn đòi hỏi phải có thêm các tín hiệu sống từ các tế bào lympho T tự miễn, nếu có tín hiệu đó chúng sẽ kích thích sự trưởng thành của các tế bào plasma và tế bào B nhớ, và từ đó dẫn đến bệnh tự miễn trên hệ thống cơ thể và trở thành mãn tính.

Sự tự miễn chống lại các ribonucleoprotein trong nhân (nRNP)

Kháng thể tự miễn chống lại ribonucleoprotein trong nhân (nRNP) A và C đầu tiên chỉ tấn công các motif giàu proline. Các kháng thể này sau đó bám lan sang các epitope khác. Sự tương đồng và phản ứng chéo giữa các mục tiêu ban đầu của kháng thể tự miễn kháng nRNP và Sm (Sm là viết tắt của Smith – tên một bệnh nhân chết vì bệnh lupus ban đỏ hệ thống, người ta đã tìm ra kháng nguyên Sm ở mô của cô và kháng nguyên đó đã trở thành nguyên lý để xét nghiệm bệnh này) cho thấy cơchế tương đồng và điểm tập trung của sự lan tỏa epitope giữa các phân tử.

Các cơ chế khác

Sản phẩm của gen HMGB1 biểu hiện nhiều hơn trong huyết thanh của người và chuột bị lupus ban đỏ hệ thống, High Mobility Group Box 1 (HMGB1) là một loại protein trong nhân tế bào tham gia vào cấu trúc của chromatin và điều hòa việc phiên mã. Gần đây có nhiều bằng chứng cho thấy HMGB1 tham gia vào cơchế của các bệnh viêm mãn tính và bệnh tự miễn vì có chức năng trong việc kích thích miễn dịch và quá trình trước viêm

IV. CHUẨN ĐOÁN BỆNH LUPUS:

Xét nghiệm

Xét nghiệm tìm kháng thể kháng nhân (antinuclear antibody – ANA) và kháng – kháng nguyên nhân tách triết được (anti-extractable nuclear antigen – anti-ENA) là các loại xét nghiệm huyết học chính cho bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Có một số phương pháp để phát hiện ANA. Phương pháp được sử dụng nhiều nhất trong lâm sàng là miễn dịch huỳnh quang gián tiếp. Đặc điểm hình ảnh huỳnh quang cho thấy loại kháng thể có trong huyết thanh của bệnh nhân.

Kết quả ANA dương tính có ở nhiều bệnh về mô liên kết và các bệnh tự miễn khác, và có thể có cả ở người bình thường. Các loại kháng thể kháng nhân bao gồm: kháng thể kháng Sm và kháng ADN sợi đôi (dsDNA) (liên quan đến bệnh lupus ban đỏ hệ thống) và kháng thể kháng histone (liên quan đến lupus do các loại thuốc gây ra). Kháng thể kháng ADN sợi đôi đặc hiệu cao đối với bệnh lupus ban đỏ hệ thống; chúng có mặt ở 70% các trường hợp, và chỉ có ở 0.5% người không mắc bệnh này.Hàm lượng kháng thể kháng ADN sợi đôi cũng thể hiện diễn biến bệnh, mặc dù không phải ở tất cả bệnh nhân . Các ANA khác có thể có ở bệnh này là: kháng thể kháng U1 RNP (anti-U1 RNP) (cũng có trong bệnh chai da toàn thân – systemic sclerosis), SS-A (hoặc anti-Ro) và SS-B (hoặc anti-La); cả hai loại đó đều phổ biến ở hội chứng Sjögren). SS-A và SS-B gây nguy cơ ngừng dẫn truyền tim ở bệnh lupus trẻ sơ sinh .

Các xét nghiệm thường xuyên khác cho bệnh này bao gồm: mức độ của hệ thống bổ thể (mức độ thấp chứng tỏ đang được hệ miễn dịch huy động), các chất điện giải và chức năng thận (bị giảm nếu thận bị ảnh hưởng), men gan, và công thức máu.

Trước đây, xét nghiệm tế bào lupus ban đỏ không được sử dụng rộng rãi để chẩn đoán vì các tế bào này chỉ thấy ở khoảng 50–75% các ca lupus ban đỏ hệ thống, và cũng thấy ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp, chai da, và phản ứng với thuốc. Vì thế, xét nghiệm tế bào lupus hiện nay chỉ hiếm khi được thực hiện và chỉ có ý nghĩa lịch sử

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Một sốbác sĩ chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn phân loại của Trường Thấp khớp học Hoa Kỳ(ACR). Tuy nhiên các tiêu chuẩn này chủyếu dùng cho nghiên cứu khoa học bao gồm cảthửnghiệm ngẫu nhiên có kiểm soátđòi hỏi mức độchắc chắn cao hơn, nên một sốbệnh nhân có thểkhông đạt đủtiêu chuẩn.

Trường Thấp khớp học Hoa Kỳ đã thiết lập 11 tiêu chuẩn vào năm 1982, và được chỉnh sửa vào năm 1997,để làm công cụ phân loại để áp dụng được định nghĩa bệnh lupus ban đỏ hệ thống trong thử nghiệm lâm sàng. Chúng không thực sự phù hợp để chẩn đoán bệnh nhân. Để đạt mục đích chọn bệnh nhân cho thử nghiệm lâm sàng, bệnh nhân được xác định là bị bệnh này nếu có đồng thời hoặc liên tiếp 4 trên 11 triệu chứng sau đây trong hai đợt bệnh khác nhau:

1. Viêm thanh mạc: Viêm màng phổi (viêm màng bao quanh phổi) hoặc viêm màng tim (viêm màng bao quanh tim); độ nhạy = 56%; độ đặc hiệu = 86% (triệu chứng phổi thường nhạy hơn; triệu chứng tim thường đặc hiệu hơn).
2. Loét trong miệng (bao gồm loét trong miệng và mũi hầu).
3. Viêm khớp: viêm khớp dạng không thoái hóa ở nhiều hơn 2 khớp ngoại vi, bị mềm, sưng, hoặc phù; độ nhạy = 86%; độ đặc hiệu = 37%.
4. Viêm da do ánh sáng(tiếp xúc với tia cực tím làm phát ban da, hoặc các triệu chứng cấp tính khác của lupus); độ nhạy = 43%; độ đặc hiệu = 96%.
5. Bệnh huyết học—thiếu máu do tan huyết (số lượng hồng cầu thấp) hoặc giảm bạch cầu (số lượng bạch cầu <4000/µl), giảm lympho (<1500/µl) hoặc giảm tiểu cầu (<100000/µl) dù không có tác dụng của thuốc; độ nhạy = 59%; độ đặc hiệu = 89%. Ngoài ra còn có triệu chứng giảm bổ thể, do sự viêm nhiễm gây ra bởi phức hợp miễn dịch sử dụng nhiều C3 và C4 hoặc do suy giảm bổ thể bẩm sinh (là một nguyên nhân dẫn đến bệnh lupus ban đỏ hệ thống).
6. Rối loạn về thận: Có nhiều hơn 0.5g protein trong nước tiểu/ ngày hoặc các cục hình trụ do sự tích tụ tế bào trong nước tiểu (Urinary casts) soi thấy bằng kính hiển vi; độ nhạy = 51%; độ đặc hiệu = 94%.
7. Xét nghiệm kháng thể kháng nhân dương tính; độ nhạy = 99%; độ đặc hiệu = 49%
8. Rối loạn miễn dịch: kết quả xét nghiệm dương tính với kháng thể anti-Smith, kháng thể kháng ADN sợi đôi, kháng thể kháng phospholipid, và dương tính giả đối với các xét nghiệm huyết học cho bệnh giang mai; độ nhạy = 85%; độ đặc hiệu = 93%.Có cả các kháng thể kháng ADN sợi đơn ở 70% các ca (nhưng chúng cũng có ở các bệnh viêm dạng thấp và ở người khỏe mạnh)).
9. Rối loạn thần kinh: Động kinh hoặc loạn tâm thần; độ nhạy = 20%; độ đặc hiệu = 98%.
10. Phát ban má; độ nhạy = 57%; độ đặc hiệu = 96%.
11. Phát ban dạng đĩa (vảy nến đỏ trên da, để lại sẹo); độ nhạy = 18%; độ đặc hiệu = 99%.

Một số bệnh nhân, đặc biệt là những người có hội chứng kháng phospholipid, có thể bị lupus ban đỏ mà không có đủ 4 tiêu chuẩn, và bệnh cũng có những đặc điểm khác ngoài những tiêu chuẩn kể trên.

Phương pháp thống kê hàm bộ phận (recursive partitioning) đã được sử dụng để xác định tiêu chuẩn gọn hơn. Phương pháp này cho thấy 2 cây phân loại chẩn đoán sau:

1. Cây phân loại đơn giản nhất: Bệnh nhân bị lupus ban đỏ hệ thống nếu có một rối loạn miễn dịch (kháng thể kháng ADN, kháng thể anti-Smith, kết quả xét nghiêm giang mai dương tính giả, hoặc có tế bào lupus ban đỏ) hoặc có phát ban má.
   • độ nhạy = 92%
   • độ đặc hiệu = 92%
2. Cây phân loại đầy đủ: Sử dụng 6 tiêu chuẩn.
   • độ nhạy = 97%
   • độ đặc hiệu = 95%

Ngoài ra còn có một số tiêu chuẩn khác.

V. CÁCH ĐIỀU TRỊ BỆNH LUPUS:

Là một bệnh mãn tính chưa có cách chữa khỏi, việc điều trị bệnh lupus ban đỏ hệ thống cũng mang tính hệ thống. Về cơbản nghĩa là phải phòng chống các đợt bộc phát bệnh và giảm mức độ cũng nhưthời gian ảnh hưởng của những cơn bệnh đó.

Điều trị có thể bằng các thuốc corticosteroid và thuốc chống sốt rét. Một số loại viêm cầu thận lupus như viêm cầu thận tăng sinh lan tỏa đòi hỏi phải có thuốc gây độc cho tế bào như cyclophosphamide và mycophenolate.

Các loại thuốc

Vì triệu chứng và hệ quan cơbị ảnh hưởng rất khác nhau, cần đánh giá mức độ trầm trọng của mỗi người để có thể điều trị hiều quả. Trường hợp nhẹ và giảm dần thì có thể không cần điều trị. Nếu cần có thể dùng các loại thuốc chống viêm không steroid và thuốc chống sốt rét.

Thuốc chống thấp khớp thay đổi được bệnh

Thuốc chống thấp khớp thay đổi được bệnh (Disease-modifying antirheumatic drug – DMARD) được dùng để phòng các đợt bộc phát bệnh, tiến triển bệnh, và giảm nhu cầu sử dụng các loại steroid; bản thân cơn bộc phát bệnh được điều trị bằng corticosteroid. Các loại DMARD phổ biến là các thuốc chống sốt rét như plaquenil và các chất ức chế miễn dịch (như methotrexate và azathioprine). Hydroxychloroquine là thuốc chống sốt rét được FDA công nhận để điều trị các triệu chứng thuộc thể chất, về da liễu hoặc khớp. Hydroxychloroquine có tương đối ít tác dụng phụ, và có khả năng tăng tỉ lệ sống của bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống. Cyclophosphamide được dùng cho trường hợp bị viêm cầu thận nặng hoặc các biến chứng hủy hoại các cơquan khác. Axit mycophenolic cũng được dùng để điều trị viêm cầu thận lupus, nhưng chưa được FDA công nhận vì FDA đang kiểm tra các báo cáo nghi ngờ khả năng gây dị tật bẩm sinh nếu phụ nữ mang thai dùng thuốc này.

Các thuốc ức chế miễn dịch

Trong những trường hợp bệnh nặng, cần dùng đến các loại thuốc điều hòa hoạt động của hệ miễn dịch (chủ yếu là các corticosteroid và các thuốc ức chế miễn dịch) để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các đợt bệnh tái phát (hay các cơn bộc phát bệnh). Tùy vào liều lượng, những bệnh nhân dùng steroid có thể bị hội chứng Cushing và các tác dụng phụ như béo phì, mặt phù, đái tháo đường, thèm ăn, khó ngủ và loãng xương. Các tác dụng phụ đó có thể giảm nếu liều lượng thuốc lớn ban đầu được giảm đi, nhưng nếu dùng lâu dài thì kể cả liều lượng thấp cũng gây tăng huyết áp và cườm thủy tinh thể mắt.

Có rất nhiều loại thuốc ức chế miễn dịch mới đang được thử nghiệm trong điều trị bệnh này. Thay vì ức chế hệ miễn dịch một các không đặc hiệu, như cơ chế của các loại corticosteroid, các loại thuốc mới tập trung đến các đáp ứng của từng loại tế bào miễn dịch. Một số loại thuốc đã được FDA công nhận để điều trị viêm khớp dạng thấp. Xem thêm về thuốc Belimumab và Rituximab.

Thuốc giảm đau

Vì một tỉ lệ lớn bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống phải chịu đau mãn tính, bác sĩ có thể phải kê các loại thuốc giảm đau mạnh hơn nếu những loại thuốc không cần kê đơn (chủ yếu là thuốc chống viêm không steroid – NSAID) không có hiệu quả. Các thuốc NSAID mạnh nhưindomethacin và diclofenac lại thường chống chỉ định đối với bệnh này vì chúng làm tăng nguy cơsuy thận và suy tim.

Những cơn đau trung bình có thể điều trị bằng các chất gây tê loại nhẹ như dextropropoxyphene và co-codamol. Nhưng cơn đau trung bình đến nặng phải dùng các loại thuốc gây nghiện mạnh hơn như hydrocodone hoặc tác dụng kéo dài hơn như oxycodone, MS Contin, hoặc Methadone. Miếng dán trên da Fentanyl chứa duragesic cũng được dùng rộng rãi trong điều trị đau mãn tính vì thời gian tác dụng kéo dài và dễ sử dụng. Khi thuốc gây nghiện được dùng kéo dài thì có thể dẫn tới dung hòa thuốc, phụ thuộc thuốc và nghiện. Việc nghiện thuốc không phải là mối lo lớn vì các triệu chứng bệnh thường không thể khỏi hoàn toàn. Vì thế việc điều trị các triệu chứng đau mãn tính bằng thuốc gây nghiện suốt đời (đi kèm với việc xác định lại hàm lượng thuốc định kỳ cho phù hợp) thường là phổ biến. Việc xác định lại hàm lượng định kỳ cũng là thường xuyên đối với bất kỳ phác đồ điều trị bằng thuốc gây nghiện nào.

Thay đổi lối sống

Thay đổi chính đối với bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống là phải tránh ánh sáng mặt trời, vì ánh sáng mặt trời làm bệnh nặng thêm. Nếu bệnh nhân phải dùng các loại thuốc khác không liên quan đến lupus thì chỉ nên dùng nếu chắc chắn loại thuốc đó không làm bệnh nặng thêm. Phơi nhiễm nghề nghiệp đối với silica, thuốc trừ dịch hại và thủy ngân cũng có thể làm bệnh nặng hơn.

Ghép thận

Ghép thận là phương pháp điều trị phổ biến trong trường hợp bị bệnh thận giai đoạn cuối, là một trong những biến chứng của viêm cầu thận lupus, nhưng sau đó 30% trường hợp vẫn bị tái phát bệnh.

Làm sao để kiểm soát bệnh lupus?

Một trong những mục đích của việc kiểm soát bệnh lupus vừa và nhẹ là để tránh sự tái phát, thời gian mà triệu chứng xấu nhất. Vài việc bạn có thể làm bao gồm:

·         Nghỉ ngơi để giảm stress.

·         Tránh ra nắng. Dùng kem chống nắng và mặc quần áo giúp tránh ánh sáng trực tiếp khi ra ngoài.

·         Tập thể dục đều đặn để tránh mệt mỏi và xơ cứng khớp.

·         Bỏ hút thuốc.

·         Học những dấu hiệu cảnh báo của triệu chứng tái phát, như là chứng mệt mỏi, cơn đau, và phát ban, và làm theo từng bước để kiểm soát chúng.

Với sự tự chăm sóc tốt, đa số người mắc bệnh lupus có thể giữ lại được những hoạt động thường nhật của mình.

Tìm hiểu về bệnh lupus rất quan trọng vì bạn có thể hiểu biết nó tác động đến cuộc sống như thế nào và cách tốt nhất để bạn có thể đối phó với nó. Ngoài ra, giúp gia đình và bạn bè của bạn biết hạn chế và nhu cầu của bạn khi các triệu chứng tái phát. Cần phát triển một hệ thống giúp đỡ giữa gia đình, bạn bè và các chuyên gia.

Vì bệnh lupus ban đỏ hệ thống chưa được hiểu rõ nên cũng chưa thể phòng ngừa được, tuy nhiên khi bị bệnh, người ta có thể giảm thiểu tác hại, tăng cường chất lượng cuộc sống bệnh nhân bằng cách ngăn ngừa những đợt phát bệnh. Những dấu hiệu cảnh báo cho một cơn phát bệnh sắp xảy ra có thể là: mệt mỏi, đau, phát ban, sốt, đau bụng, đau đầu, và chóng mặt. Nếu sớm nhận ra các dấu hiệu cảnh báo và thường xuyên liên hệ với bác sĩ, bệnh nhân có thể chủ động hơn, ít đau hơn và giảm số lần đi bệnh viện.

Vì tuổi thọ của bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống đang tăng lên, khả năng xảy ra các biến chứng cũng nhiều hơn đối với: bệnh tim mạch, viêm nhiễm, loãng xương, và ung thư. Cần có các biện pháp phòng ngừa tiêu chuẩn và rà soát các bệnh liên quan vì nguy cơ tăng cao do tác dụng phụ của các loại thuốc. Đặc biệt, bác sĩ và bệnh nhân luôn phải cảnh giác cao đối với các bệnh ung thư có liên quan đến hệ miễn dịch

Biến chứng trong thai sản

Mặc dù đa số các bà mẹ mắc lupus ban đỏ hệ thống thường sinh con khỏe mạnh, các bà mẹ bị bệnh này khi mang thai nên tiếp tục theo dõi điều trị cho đến lúc sinh. Lupus bẩm sinh rất hiếm, nhưng nếu xác định được những trường hợp mang thai có nguy cơcao thì có thể có biện pháp điều trị trước và sau khi sinh. Ngoài ra, các cơn phát bệnh có thể xảy ra trong khi mang thai, nếu điều trị đúng có thể duy trì sức khỏe tốt cho bà mẹ lâu dài hơn. Những phụ nữ mang thai có kháng thể anti-Ro (SSA) hoặc anti-La (SSB) thường nên làm siêu âm tim trong khoảng tuần thứ 16 đến 30 để theo dõi tim và hệ thống mạch máu xung quanh.

Các biện pháp kiểm soát sinh sản và tránh thai thường được chỉ định cho phụ nữ mắc bệnh này vì mang thai trong giai đoạn bệnh đang phát có thể nguy hiểm. Viêm cầu thận lupus là biến chứng phổ biến nhất. Tỉ lệ trẻ sống khi sinh là khoảng 72.7%; nguyên nhân phổ biến nhất gây xảy thai là hư thai và thai chết lưu. Các tác hại trong thai sản nhiều hơn khi bệnh nhân có các cơn phát bệnh trong khi mang thai.

Thức ăn nhiều chất xơ như rau củ, hoa quả, các loại hạt giúp hệ miễn dịch của bạn mạnh khỏe. Ảnh: singhealth.com.

Không có chất xơ, các tế bào miễn dịch trong cơ thể bạn dường như vô dụng, các chuyên gia Australia tuyên bố.

Giáo sư Charles Mackay, từ Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan ở Sydney khẳng định lượng chất xơ trong bữa ăn đóng vai trò quyết định đến chức năng hoạt động của tế bào miễn dịch trong cơ thể bạn.

Theo Tân Hoa Xã, điều này có thể lý giải vì sao các bệnh tự miễn đang tăng nhanh ở phương Tây những năm gần đây, nơi chất xơ ngày càng giảm dần trong thực đơn.

Các bệnh tự miễn là những rối loạn trong đó hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm chính các phần của cơ thể người đó, gây ra phản ứng viêm sưng.

“Khi tế bào miễn dịch hư hỏng chúng sinh ra các chứng viêm, như hen, viêm khớp dạng thấp, hội chứng ruột kích thích”, giáo sư Mackay cho biết.

Việc thiếu chất xơ cũng góp phần làm gia tăng bệnh tiểu đường type một, ông nói.

Nghiên cứu nhận định việc duy trì chế độ ăn lành mạnh giàu hoa quả, rau củ và các loại hạt sẽ giúp làm giảm các bệnh tự miễn nói trên.

Chất xơ cũng làm giảm nguy cơ mắc các bệnh tim mạch và vài dạng ung thư nào đó.

T. An-Vnexpress

Bệnh rụng tóc do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra. Nó có thể xuất hiện sau khi bị ốm nặng (sốt rét, lỵ, thương hàn, sốt xuất huyết…), sau sẩy thai, sinh đẻ, sau chấn thương lớn, mất máu. Thường tóc thưa đều, hơi khô, xơ xác, khi cơ thể hồi phục nó sẽ mọc lại.

Các yếu tố cơ lý hóa (uốn tóc bằng lược, sức nóng, nhuộm, uốn tóc bằng hóa chất, chải tóc quá nhiều bằng lược cứng, căng kéo xoắn bện quá chặt…) cũng làm sợi tóc bị biến dạng, gãy rụng.

Trong rụng tóc pelade, vùng da đầu có một hay nhiều đám rụng tóc hình tròn, đường kính vài cm, da nhẵn trắng trông giống như sẹo, có khi các đám liên kết thành dải, vằn vèo “thể rắn bò”, một số trường hợp có thể rụng nhẵn toàn bộ da đầu, thậm chí rụng cả lông mày, lông nách, lông mi. Loại này thường liên quan yếu tố căng thẳng thần kinh.

Rụng tóc do nấm (chủng microsporum, trichophyton) khá phổ biến, thường gặp ở trẻ em lứa tuổi học đường, lây từ người sang người do dùng chung lược, mũ hoặc lây từ súc vật (chó, mèo) sang người do ôm, bế. Biểu hiện là da đầu có đám mảng viêm đỏ, có vảy trắng, tóc bị phạt gãy, chân tóc còn lại cách da đầu từ vài mm đến 1-2 cm hoặc chỉ còn chấm đen, có khi chân tóc được bao bởi lớp vảy trắng như bị “nhúng trong bột”. Có thể xác định bằng soi nấm, cấy nấm, điều trị bằng bôi kem nizoral, uống ketoconazol.

Bệnh rụng tóc da dầu (còn gọi rụng tóc liên quan androgen hay chứng hói tiến triển) thường do di truyền và tác động của androgen lên nang tóc ở đầu, làm nang tóc giảm kích thước, dần dần teo và rụng. Loại này gặp ở nam nhiều hơn nữ, nam 30-40 tuổi trở lên, nữ xuất hiện muộn hơn (40% bị ở tuổi 60-70). Đầu tiên, tóc rụng thưa dần ở phía trước trán, tạo thành hình lượn sóng chữ M, sau rụng đến vùng giữa đỉnh đầu và dần dần hói hoàn toàn phía trên (trán và đỉnh chẩm), riêng vùng thái dương hai bên và gáy vẫn còn tóc. Điều trị bằng xịt dung dịch minoxidil và tốt nhất là cấy tóc (hair transplantation). Lấy từng khóm tóc nhỏ vùng thái dương, gáy chẩm của người đó cấy lên vùng rụng tóc.

Rụng tóc do tật nhổ tóc hay gặp ở trẻ em và người trẻ tuổi, nữ nhiều hơn nam. Họ thường nhổ tóc vùng trán phía trước và hai bên thái dương làm tóc nham nhở không đều, chỗ mọc tốt xen kẽ chỗ thưa. Có khi bệnh nhân bị rối loạn tâm lý, có cảm giác thúc giục không thể cưỡng lại và chỉ nhẹ nhõm sau khi nhổ tóc.

Người bị giang mai giai đoạn 2 (3 tháng sau khi nhiễm bệnh trở đi) cũng bị rụng tóc kiểu “rừng thưa”, tóc rụng nham nhở không đều hai bên thái dương như gián nhấm. Điều trị khỏi bệnh giang mai, tóc sẽ mọc lại.

Bệnh rụng tóc chuỗi hạt (monilethrix) liên quan đến yếu tố di truyền, gặp cả ở nam và nữ, thường xuất hiện từ nhỏ hoặc tuổi thiếu niên. Thân tóc có đoạn co nhỏ lại, có đoạn dày phình to ra một cách đều đặn tạo thành các nút cục ở tóc, tóc bị gãy đứt đoạn. Da dầu, tóc thưa bị gãy, rụng trông như hói, da đầu phủ đầy tóc ngắn, dày sừng nang lông nên trông xù xì, thô ráp.

Rụng tóc còn là hậu quả của các bệnh da khác có đám tổn thương ở đầu. Các tổn thương này có quá trình viêm, tạo mủ, tạo sẹo, teo da… gây nên rụng tóc vùng đó, như lupút đỏ mạn dạng đĩa, viêm nang lông trụi tóc, nấm tóc loại kerion, xơ cứng bì khu trú, bệnh muxin nang lông, ung thư tế bào đáy…

Rụng tóc do nhiều nguyên nhân gây nên. Do đó, khi bị rụng tóc, nên đến khám bác sĩ chuyên khoa da liễu để xác định thể bệnh và có cách điều trị đúng đắn nhất.

BS Bùi Khánh Duy, Sức Khỏe & Đời Sống

Nguyên nhân nào gây nên bệnh tự miễn?

Bệnh tự miễn có lây không? Không có bệnh tự miễn nào được chứng minh là có thể lây hoặc bị nhiễm cả. Các bệnh tự miễn không lan từ người này sang người kia như các bệnh nhiễm trùng. Các bệnh này không liên hệ gì đến bệnh AIDS (suy giảm miễn dịch mắc phải), cũng không phải là một dạng bệnh ung thư ác tính.

Bệnh tự miễn có di truyền không? Bộ gen mỗi người được thừa hưởng từ bố mẹ góp phần trong tính mẫn cảm mắc bệnh. Một số bệnh nhất định như bệnh vẩy nến hình thành ở giữa những thành viên trong cùng một gia đình. Điều này gợi ý rằng có một gen hoặc một tập hợp các gen đặc biệt khiến các thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh vẩy nến. Hơn nữa, một số thành viên trong gia đình mắc bệnh tự miễn lại thừa hưởng và chia sẻ những gen bất thường đó dù họ có thể mắc các bệnh tự miễn khác. Chẳng hạn như một em họ thứ nhất bị bệnh lupus, một chị bạn dì khác có thể bị bệnh viêm bì cơ, và trong hai người mẹ của họ có một người bị bệnh viêm khớp dạng thấp.

Một số ví dụ về bệnh tự miễn (được liệt kê theo cơ quan đích chính)

Hệ thần kinh

- Xơ cứng rải rác

- Nhược cơ

- Các bệnh lý thần kinh tự miễn như Guillain-Barré

- Viêm màng bồ đào tự miễn

Hệ tiêu hóa

- Bệnh Crohn

- Viêm loét đại tràng

- Xơ gan ứ mật nguyên phát

Huyết học

- Thiếu máu tán huyết tự miễn

- Thiếu máu ác tính

Mạch máu

- Viêm động mạch thoáng qua

- Hội chứng kháng phospholipid

- Các bệnh lý viêm mạch máu như u hạt Wegener

Nội tiết

- Đái tháo đường type 1 hay đái tháo đường qua trung gian tự miễn

- Bệnh Grave

- Viêm giáp Hashimoto

- Viêm tinh hoàn và viêm buồng trứng tự miễn

- Bệnh lý tự miễn của tuyến thượng thận

Nhiều cơ quan, trong đó có cơ xương khớp^*

- Viêm khớp dạng thấp

- Lupus ban đỏ hệ thống

- Xơ cứng bì

- Viêm đa cơ, viêm bì cơ

- Các bệnh khớp của cột sống như viêm cứng khớp cột sống

- Hội chứng Sjogren

Da

- Vẩy nến

- Viêm da dạng herpes

- Pemphigus thông thường

- Bạch biến

^*Các bệnh này còn được gọi là bệnh lý mô liên kết (cơ, xương, cân, dây chằng…)

Hệ tự miễn hoạt động như thế nào?

Hệ tự miễn bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân tấn công vào cơ thể mà cơ thể xem là vật lạ. Đó là hệ thống vô cùng phức tạp. Hệ thống này điều hành cơ thể tùy thuộc vào mạng truyền thông linh hoạt và kỹ lưỡng giữa nhiều loại tế bào khác nhau của hệ miễn dịch. Trọng tâm của hệ thống là khả năng nhận diện và đáp ứng với các chất được gọi là kháng nguyên – là các tác nhân gây nhiễm khuẩn hay một phần của cơ thể (tự kháng nguyên).

Các tế bào và phân tử của hệ tự miễn bảo vệ chiếc mũi khòi sự tấn công của virus.

Tế bào T và B

Đa số các tế bào của hệ tự miễn là các bạch cầu gồm nhiều dạng khác nhau. Lymphocyte là một dạng bạch cầu gồm hai nhóm là tế bào T và tế bào B. Tế bào T là các tế bào chính của hệ tự miễn giúp tiêu diệt các tế bào xâm nhiễm và phối hợp toàn bộ tự miễn cùng phản ứng.Tế bào T có một phân tử trên bề mặt được gọi là thụ thể tế bào T. Thụ thể này tương tác với các phân tử khác gọi là MCH (phức hợp phù hợp mô chính). Các phân tử MCH nằm trên bề mặt của hầu hết các tế bào cơ thể và giúp tế bào T nhận diện các mảnh kháng nguyên. Tế bào B có chức năng tạo lập kháng thể. Kháng thể sẽ gắn vào kháng nguyên và đánh dấu kháng nguyên này để các tế bào của hệ miễn dịch tiêu diệt. Các loại bạch cầu khác là đại thực bào và bạch cầu đa nhân trung tính.