Bệnh tự kỷ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Tự Kỷ (Autism) đôi khi còn được gọi là các Chứng Rối Loạn Phổ Tự Kỷ hoặc Các Chứng Rối Loạn Sự Phát Triển Toàn Thân.

Tất cả các chứng này đều liên quan đến sự rối loạn về nhận thức và hành vi thần kinh và được thể hiện qua sự sút kém trong khả năng hoà nhập xã hội, sút kém trong việc giao tiếp bằng ngôn ngữ cũng nhưphi ngôn ngữ, và biểu lộ những chu kỳ hành vi hạn ché lặp đi lặp lại. Tự kỷ không có cách chữa đặc hiệu. Trẻ tự kỷ gặp vấn đề về tương tác xã hội, giao tiếp và có thể xuất hiện các hành vi lặp đi lặp lại.

I. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH TỰ KỶ:

Yếu tố di truyền học:

Tác nhân di truyền là nguyên nhân quan trọng nhất cho rối loạn phổ biến của tự kỷ, Những nghiên cứu đầu tiên của cặp đôi ước tính tính di truyền trên 90% các trường hợp, nghĩa là di truyền học giải thích trên 90% có hay không đứa trẻ phát triển tự kỷ.

Môi trường trước khi sinh đẻ

Nguy cơ mắc tự kỷ liên quan tới vài tác nhân nguy cơ trước sinh. Tự kỷ được liên kết với những tác nhân gây khiếm khuyết trong suốt 8 tuần đầu của kỳ thai nghén, mặc dù những trường hợp này hiếm. Các tác nhân môi trường trước sinh tiềm ẩn không có tính thuyết phục về bằng chứng khoa học.

Sự nhiễm trùng của mẹ

Sự nhiễm trùng virus trước khi sinh là một nguyên nhân gây bệnh tự kỷ không xuất phát từ gen. Tác hại của bệnh sởi Đức và vi rút kích hoạt sự phản ứng của người mẹ và thực sự tăng rủi ro cho tự kỷ. Hội chứng rubella bẩm sinh hầu như có sức thuyết phục về nguyên nhân môi trường. Nhiễm trùng kết hợp với sự việc miễn dịch vào giai đoạn sớm khi sinh có thể ảnh tới sự phát triển tự nhiên hơn sự nhiễm trùng ở giai đoạn sau khi sinh, không chỉ với bệnh tự kỷ mà còn với những rối loạn tâm thần của căn nguyên tiến triển tự nhiên, đáng chú ý nhất là chứng tâm thần phân liệt. Giả thiết kháng thể của mẹ được glubin miễn dịch G (lgG) trong dòng máu của người mẹ có thể đi vào nhau, vào não của thai nhi, tác động chống lại protein não của bào thai và gây ra tự kỷ. Lý thuyết này liên quan tới giả thiết bệnh tự dị ứng, ngoại trừ chú trọng đến kháng thể của mẹ hơn kháng thể của trẻ. Một nghiên cứu trong 2008 nhận thấy rằng những kháng thể này kẹt trong tế bào não của thai nhi, thông thường hầu như trong bà mẹ với thoái lui của bệnh tự kỷ. Nghiên cứu thấy rằng khỉ nâu Ấn Độ không được bảo vệ trong suốt quá trình thai nghén tới lgG từ mẹ chúng với ASD đã chứng minh kiểu này, một trong ba dấu hiệu chính của tự kỷ.

Bệnh đái tháo đường

Bệnh đái tháo đường của bà mẹ trong suốt thời kỳ thai nghén là nguy cơ quan trọng của tự kỷ; phương pháp phân tích tổng hợp 2009 thấy rằng đái tháo đường tăng gấp đôi nguy cơ bị tự kỷ. Mặc dù nguyên nhân đái tháo đường là sự chuyển hóa và sự dị thường của hóc môn và sự suy yếu của tế bào do quá trình chuyển hóa oxy, không có cơ chế sinh học được biết cho sự kết hợp giữa bệnh đái tháo đường và nguy cơ tự kỷ.

Nhân tố gây quái thai

Quái thai là tác nhân môi trường bởi nguyên nhân khiếm khuyết khi sinh. Vài tác nhân được biết gây ra khiếm khuyết khi sinh cũng thấy liên quan tới nguy cơ mắc tự kỷ. Điều này bao gồm tác hại tới thai nhi của thuốc an thần, axit valproic hoặc thuốc điều trị dạ dày, tá tràng, viêm khớp. Những trường hợp này là hiếm. Các câu hỏi cũng tăng lên liệu rằng e tha non (rượu cồn) tăng nguy cơ mắc tự kỷ, phần của triệu chứng cồn với thai nhi nhưng hiện tại bằng chứng là chưa đủ để xác mịnh liệu nguy cơ tự kỷ thực sự tăng cao với e tha non. Tát cả hiểu biết của tác nhân quái thai xuất hiện thực sự suốt tám tuần hình thành, và mặc dù không loại trự khả năng rằng tự kỷ có thể bắt đầu hoặc ảnh hưởng về sau, thật rõ ràng bằng chứng rằng tự kỷ phát sinh rất nhiều trong thời kỳ đầu phát triển.

Thuốc trừ sâu

Nghiên cứu năm 2007 bởi Khoa sức khỏe công đồng California thấy rằng phụ nữ trong 8 tuần đầu của kỳ thai nghén sống gần nông trang với thuốc trừ sâu có một vài xuát hiện nhiều hơn sinh trẻ với bệnh tự kỷ. Sự liên đới này xuất hiện tăng với liều lượng và giảm với khoảng cách từ cánh đồng tới nơi cư trú. Sự phát hiện này gợi ý rằng một nhóm 7% trường hợp bị tự kỷ ở Thung lũng trung tâm California phải có thể kết nối với tác hại của thuốc trừ sâu bị rửa trôi vào khu vực dân cư. Nhiều kết quả mở đầu dẫn đến số lượng nhỏ phụ nữ và trẻ em liên quan và thiếu bằng chứng cho những nghiên cứu khác. Thật khó biết những loại thuốc trừ sâu nào gây quái thai ở người, mặc dù thuốc diệt côn trùng gây ảnh hưởng quái thai nghiêm trọng trong phòng thí nghiệm chuột. Một nghiên cứu năm 2005 chỉ ra bằng chứng không trực tiếp rằng tác hại của thời kỳ mang thai với thuốc trừ sâu chứa phốt phát có thể đóng góp tới tự kỷ trong trường hợp tổn thương về mặt di truyền. Một vài nghiên cứu khác giải thích độc tính của những tác nhân liên quan ở mức độ tác hại thấp. Điều này cũng gợi ý rằng tác hại trong khi mang thai của pyrethin, một thành phần phổ biến trong chất chống bọ chét, có thể gây tự kỷ ở trẻ em. Một nghiên cứu trong quá khứ gợi ý sự liên quan nhưng chưa được xuất bản.

Vấn đề tuyến giáp

Vấn đề về tuyến giáp do sự thiếu hụt tyroxin của người mẹ trong tuần 8 – 12 của kỳ thai nghén được công nhận là sản sinh ra những thay đổi trong não thai nhi dẫn tới tự kỷ. Sự thiếu hụt tyroxin có thể là nguyên nhân gây bởi thiếu I ốt trong bữa ăn và bởi tác nhân môi trường nghĩa là sự can thiếp hấp thụ I ốt hoặc tác động chống lại hóc môn tyroxin. Tác nhân môi trường có thể gồm flavon trong thức ăn, khói thuốc lá và thuốc diệt cỏ. Đây là giả thuyết chưa được kiểm tra. Một giả thiết quan hệ chưa được xác nhân này là tác hại của thuốc trừ sâu có thể kết hợp với sự thiếu i ốt trong quá trình thai nghén của người mà và dẫn tới tự kỷ của đứa trẻ.

Axit folic

Một giả thuyết rằng axit folic mang vào trong thời kỳ thai nghén có thể là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ bởi sự chuyển đổi thông tin di truyền trong tế bào suốt cơ chế biểu sinh. Giả thiết này chưa được kiểm chứng.

Sự căng thẳng

Sự căng thẳng trước khi sinh bao gồm tác nhân tới sự kiện sống hoặc nhân tố môi trường là sự đau buồn của bà mè là một giả thuyết cho bệnh tự kỷ, có thể là một phần của sự ảnh hưởng qua lại giữa gen – môi trường. Tự kỷ được gián tiếp phát hiện có liên quan tới sự căng thẳng trước khi sinh với các nghiên cứu trước đó được kiểm tra các nguyên nhân gây căng thẳng như là mất việc và xích mích trong gia đình và với thí nghiệm liên quan tới tác nhân rối loạn trước sinh; các nghiên cứu trên động vật có kết quả là sự căng thẳng trước sinh có thể làm rối loạn sự phát trển của não và tạo ra những cách ứng xử tương tự các triệu chứng của tự kỷ.

Kích tố dục nam của bào thai

Giả thuyết về kích tố dục nam của bào thai cho rằng với kích tố dục nam cao trong nước ối của người mẹ thúc đẩy sự phát triển của não theo hướng cải thiện khả năng để thấy khuôn mẫu và sự xem xét các hệ thống phức hợp trong khi sự giao tiếp và sự truyền cảm giảm bớt, nhấn mạnh đặc điểm “giống đực” hơn “giống cái”, hoặc trong thuật ngữ thuyết E-S, nhấn mạnh “hệ thống hóa” hơn “nhấn mạnh hóa”. Một dự án đã xuấ bản một vài báo cáo gợi ý rằng kích tố dục nam ở mực cao có thể sản sinh ra cách cư xử liên quan tới những ứng xử được thấy trong tự kỷ. Theo giả định và sự tìm kiếm đang được tranh luận và rất nhiều nghiên cứu mâu thuẫn với ý tưởng là trẻ em trai và gái có phản ứng khác nhau với người và vật.

Sóng siêu âm

Một nghiên cứu năm 2006 cho thấy sự tiếp xúc liên tục của phôi thai chuột với những sóng siêu âm gây ra là nhỏ nhưng thống kê cho ta thấy số tế bào thần kinh bị hỏng thu được vị trí thực sự của chúng trong sự di trú thần kin. Kết quả này không chắc chắn được nói trực tiếp nguy cơ của bào thai với sóng siêu âm như là thực tế trong đầy đủ trung tâm y khoa. Không có một bằng chứng khoa học cho sự liên hệ giữa sự tiếp xúc với sóng siêu âm trước sinh và tự kỷ,nhưng có rất ít dữ liệu tác hại của bào thai người với chấyuẩn đoán là sóng siêu âm. Môi trường thời kỳ mang thai tháng thứ 5 đến thứ 8 Tự kỷ có liên quan tới thời kỳ này và tình trạng sức khỏe sinh sản. Một bài báo năm 2007 về những nhân tố rủi ro thấy sự liên kết với tình trạng sức khỏe sinh sản bao gồm thiếu cân và thời gian thai nghén, và sự thiếu oxy trong suốt quá trình sinh đẻ.

II. CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH TỰ KỶ:

- Không biết chỉ khi đã được 1 tuổi.

- Về ngôn ngữ thoại: Không biết nói tiếng gió khi đã 1 tuổi. Không nói được từ đơn khi đã 16 tháng. Không nói được từ đôi khi đã 2 tuổi. Nói khó khăn hoặc rất ghét nói. Đã nói được nhưng có thể mất ngôn ngữ bất cứ lúc nào. Có khi bé nói suôn sẻ nhưng nội dung không liên quan gì đến môi trường-hoàn cảnh xung quanh. Thích độc thoại mà không đối thoại.

- Không chấp nhận sự giao tiếp, kết bạn.

- Sự tập trung chú ý cực kỳ ngắn hoặc không có.

- Không hồi đáp khi được gọi tên.

- Có những hành vi kỳ quái như tự đập đầu, cào cấu, đánh, nói nhảm và hành hạ người thân, muốn ở một mình.

- Rất ít hoặc không giao lưu bằng mắt.

- Thường lặp đi lặp lại một số hành vi hoặc cử động cơ thể nhất định nào đó.

- Bị hút chặt vào một vài đồ vật quen thuộc.

- Thường xuyên ăn vạ.

- Sợ chỗ lạ, người lạ, vật lạ.

- Từ chối quyết liệt một cách bất thường khi phải thay đổi thói quen sinh hoạt hoặc những điều quen thuộc hằng ngày.

- Nhạy cảm với một số âm thanh, cảm giác hoặc một số mùi nào đó.

- Không có khả năng tổng hợp, khái quát thông tin nhận được.

- Rối loạn ăn uống, tiêu hóa.

Khi ở bé xuất hiện khoảng 35% trở lên các triệu chứng nêu trên là bé đã là bệnh nhân tự kỷ.

III. ĐIỀU TRỊ BỆNH TỰ KỶ:

Trước đây, các nước trên thế giới điều trị bệnh tự kỷ nhưbệnhtâm thần. Ngày nay hướng điều trị mới cho các trẻ mắc bệnh này là chữa bệnh bằng tâm lý. Cụ thể:

- Xây dựng lại cấu trúc tâm lý và nhân cách cá nhân tùy từng trường hợp cụ thể, giúp trẻ trở lại đúng khung tâm lý của trẻ.

- Xây dựng và phát triển mối quan hệ giữa trẻ với gia đình (đặc biệt là với mẹ), quan hệ giữa trẻ với giáo viên, với bạn bè và môi trường xung quanh để thiết lập mối quan hệ tương tác xã hội.

- Tập cho trẻ có ý thức về bản thân và tự khẳng định bản thân.

- Tập phát triển ngôn ngữ phù hợp với khả năng của trẻ.

BS. Phạm Ngọc Thanh- Trưởng đơn vị tâm lý, BV Nhi Đồng 1 TP.HCM kể, bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ ở Pháp thường được điều trị tại các trung tâm hoặc ở các bệnh viện trong ngày, trừ những trường hợp quá nặng mới phải điều trị nội trú.

Các trung tâm, bệnh viện này có những phương pháp trắc nghiệm để tìm ra năng lực riêng của từng trẻ (hội họa, nấu ăn, may vá, đóng kịch, vi tính, làm vườn, nặn đất sét, cắt dán hình…). Sau đó, sắp xếp các cháu vào những lớp học khác nhau, phù hợp với năng lực. Bác sĩ tâm lý sẽ nghiên cứu, tìm hiểu nguyện vọng của trẻ, làm tâm lý trị liệu dưới nhiều hình thức để giúp trẻ giao tiếp.

Sau nhiều năm điều trị, đến lúc trẻ khỏi bệnh và hòa nhập cộng đồng, các cháu có thể tự kiếm sống bằng nghề đã được học trong trung tâm, bệnh viện. Không íttrẻ tự kỷ đã trở thành họa sĩ, diễn viên nổi tiếng, lập trình viên…

BS. Thanh cho biết, ở Việt Nam có Khoa Tâm lý – Bệnh viện Nhi Đồng 2 điều trị bệnh tự kỷ theo kiểu bệnh viện ban ngày (như ở Pháp), nhưng quy mô còn nhỏ nên chưa có điều kiện giúp trẻ phát triển hết năng lực vốn có.